Aicina ikvienu Latvijas iedzīvotāju nodot savu paraugu Latvijas Genoma references izveidei
Ir atvērta pieteikšanās dalībai Latvijas populācijas Genoma references izveides projektā. Tā ir lieliska iespēja sabiedrības un zinātnieku sadarbībai precīzijas medicīnas attīstībai Latvijā. Aicināts ikviens pieteikt savu dalību un atbalstīt zinātni, ziņo Kristīne Auziņa.
Projekta galvenais mērķis ir izveidot Latvijas populācijas genoma referenci, kas tiks izmantota slimību prognostikai, skrīningu plānošanai, ārstēšanas optimizācijai un zinātnes attīstībai. Projekta ietvaros izveidotā Latvijas genoma reference kopā ar citu Eiropas valstu populācijas genoma datiem tiks iekļauta vienotā Eiropas genoma datu bāzē iniciatīvas "1+ miljons genomu" (1+MG) ietvaros. 1+MG iniciatīvas mērķis ir nodrošināt drošu piekļuvi ģenētiskajiem un ar paraugiem saistītajiem klīniskajiem datiem visā Eiropā, lai uzlabotu pētniecību, attīstītu personalizētu veselības aprūpi un palīdzētu efektīvāk pieņemt lēmumus veselības aprūpes politikas veidošanā (vairāk informācijas par 1+MG iniciatīvu šeit: https://digital-strategy.ec.europa.eu/en/policies/1-million-genomes).
Kāpēc ir svarīgi pētīt Latvijas iedzīvotāju genomu un izveidot Latvijas populācijas genoma referenci?
Plaši pētījumi visā pasaulē un arvien zemākas DNS sekvencēšanas izmaksas ir veicinājušas paradigmas maiņu veselības aprūpē jeb pāreju uz precīzijas medicīnu.
Genoma reference ir standartizēta cilvēka genoma reprezentācija, kas tiek izmantota salīdzināšanai ar pacienta DNS katru reizi, kad ārsti vai zinātnieki interpretē DNS sekvencēšanas jeb noteiktās nukleotīdu secības datus. Ir pierādīts, ka ģenētiskie faktori ietekmē daudzu slimību attīstību, tāpēc, ņemot tos vērā, var agrīnāk un precīzāk uzstādīt diagnozi, tādejādi palielinot iespējas uz veiksmīgu terapijas iznākumu.
Tāpat, izmantojot ģenētisko informāciju, var precīzāk izvēlēties medikamentozo terapiju, jo vairumā gadījumu arī medikamentu efektivitāti un blakusparādību risku nosaka ģenētiskie faktori. Tomēr, kaut arī genoms (gēnu komplekts) visiem cilvēkiem ir vienāds, starp dažādām etniskām grupām un populācijām ir pietiekami lielas atšķirības DNS nukleotīdu secībā, lai tās ietekmētu cilvēka fizisko izskatu, veselību, slimību incidenci un izpausmi. Veicot ģenētisko testēšanu, no pacienta iegūtā DNS nukleotīdu sekvence tiek salīdzināta ar genoma referenci, kas ļauj identificēt atšķirības nukleotīdu secībā, sniedzot informāciju par to klīnisko nozīmi (labvēlīga, neitrāla, ticami patogēna, patogēna viena nukleotīda variācija).
Šobrīd Latvijas ārsti un zinātnieki ģenētisko analīžu interpretēšanai izmanto tādas genoma references datubāzes, kurās nav iekļauti Latvijas iedzīvotāju genoma dati.
Latvijas populācijas genoma datu trūkums references datubāzēs var radīt situāciju, kurā indivīdam identificētas izmaiņas DNS nukleotīdu sekvencē tiek interpretētas kļūdaini, tādejādi palielinot risku izdarīt maldīgus secinājumus par slimības ģenētiskajiem cēloņiem, vienlaikus kavējot veselības aprūpes uzlabošanos kopumā. Skatoties arī plašāk - Eiropas un pasaules kontekstā - lielākai daudzveidībai genomikas pētījumos ir vairākas priekšrocības, sākot ar jauniem atklājumiem par veselības stāvokļa atšķirībām, labāku izpratni par cilvēka bioloģiju, kas uzlabos arī veselības aprūpes iespējas, un beidzot ar precīzāku, plašāku ģenētisko testu izmantošanu.