Austrumu slimnīcā šogad jau konsultēti 78 pacienti ar neiromuskulārām saslimšanām

Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas (RAKUS) Neiromuskulāro slimību vienībā šogad konsultēti 78 pacienti, kas slimo ar kādu no neiromuskulārajām slimībām, aģentūru LETA informēja slimnīcas sabiedrisko attiecību speciāliste Ilga Namniece.

Daudzas neiromuskulārās slimības ietilpst reto saslimšanu grupā un ir sastopamas ļoti mazam cilvēku skaitam populācijā, skaidro slimnīcā. Eiropas Savienībā slimība tiek uzskatīta par retu, ja tā skar mazāk nekā piecus cilvēkus no 10 000.

RAKUS Neiroloģijas un neiroķirurģijas klīnikā ir izveidotas specializētas vienības, kas ārstē konkrētu neiroloģisko slimību pacientu grupas. Austrumu slimnīcas Neiromuskulāro slimību vienība izveidota, lai palīdzētu pacientiem nonākt līdz precīzai diagnozei, kā arī saņemt pašlaik pieejamo ārstēšanu un atbalstu slimības gaitā.

Neiromuskulārās slimības var skart jebkuru cilvēku jebkurā vecumā - pacienti var būt gan mazi bērni, gan seniori, un šīs slimības var būt gan ģenētiski pārmantotas, gan attīstījušās dzīves laikā.

Pirmie neiromuskulāro slimību simptomi ir gana dažādi, bet ir arī kopīgas vienojošas iezīmes, piemēram, progresējošs muskuļu vājums. Kā norāda slimnīcas speciālisti, parasti slimība sākas ar nespēku rokās un kājās. Muskuļu vājums var skart arī elpošanas muskuļus, kas rezultējas ar elpas trūkumu, un arī tos muskuļus, kas nodrošina ēdiena sakošļāšanu un norīšanu.

Iespējami arī jušanas traucējumi pēdās un plaukstās - tirpšana, dedzināšana, nejutīgums. Ja pacients slimo ilgstoši, parādās arī muskuļu izdilums jeb muskuļu atrofija - muskuļu samazināšanās izmērā. Pacienti var sūdzēties arī par krampjiem kājās vai rokās un muskuļu sāpēm.

Neiromuskulāro slimību pacientiem svarīga ir ģimenes anamnēze, proti, vai ir kāds ģimenes loceklis ar līdzīgām sūdzībām, vai bijuši agrīnas nāves gadījumi, agrīna invalidizācija.

Tālāk neirologs ar specializāciju neiromuskulāro slimību ārstēšanā iztaujā pacientu, precizē informāciju par saslimšanu un sūdzībām, kā arī veic vizuālu apskati, lai, iespējams, ieraudzītu objektīvi redzamas slimības pazīmes.

Lai nonāktu līdz konkrētai diagnozei, palīdz dažādi radioloģiskie izmeklējumi, piemēram, magnētiskā rezonanse un ultrasonogrāfija, kā arī specifiski rādītāji asins analīzēs.

Austrumu slimnīca sadarbojas ar dažādām laboratorijām, tajā skaitā ar laboratoriju Vācijā, kur iespējams veikt specifiskas analīzes.

Tāpat neiromuskulāro slimību diagnostikā svarīgi ir arī neirofizioloģiski izmeklējumi - neirogrāfija un elektromiogrāfija.

RAKUS speciālisti norāda, ka aptuveni 60% līdz 70% neiromuskulāro slimību ir iedzimtas jeb ģenētiski pārmantotas, tādēļ neiromuskulāro slimību vienības neirologi cieši sadarbojas ar ģenētiķiem - Austrumu slimnīcā ir iespējama pacientu ģenētiska izmeklēšana.

Izteikti neskaidros gadījumos, kad ģenētiskās analīzes nesniedz skaidru atbildi par pacienta saslimšanu, ir nepieciešams veikt muskuļu biopsiju.

Atsevišķām neiromuskulārajām slimībām ir savas specifiskas pazīmes, piemēram, iekaisums, muskuļu šūnu strukturālas izmaiņas, kas redzamas muskuļu biopsijā, līdz ar to biopsija var palīdzēt diagnosticēt konkrētu saslimšanu.

Šobrīd Austrumu slimnīca ir vienīgā iestāde Latvijā, kurā strādā īpaši apmācīti speciālisti muskuļu biopsijas veikšanā un parauga pareizā sagatavošanā tālākai analīzei.

RAKUS muskuļu biopsijas veic no 2024. gada oktobra, un līdz šim veiktas jau 12 muskuļu biopsijas. Muskuļu paraugi tiek analizēti sadarbībā ar Viļņas patoloģijas centru.

Gadījumos, kad pacienta diagnoze tik un tā nav skaidra, tiek organizēts multidisciplinārs konsīlijs, kurā līdztekus vadošajiem Austrumu slimnīcas neirologiem ar specializāciju neiromuskulāro slimību ārstēšanā piedalās arī citi speciālisti - reimatologi, ģenētiķi, neirofiziologi, rehabilitologi, pulmonologi, kardiologi un neirologi miega speciālisti.

Tā kā neiromuskulārās slimības ir daudzveidīga slimību grupa, kas skar ne tikai roku un kāju muskuļus, bet var ietekmēt arī citu orgānu darbību, piemēram, plaušas un sirdi, būtiska ir sadarbība ar citu specialitāšu ārstiem, tādēļ Austrumu slimnīcas Neiromuskulāro slimību vienības komanda, kas piedalās neiromuskulāro pacientu diagnostikā, aprūpē un ārstēšanā, var ietvert vēl plašāku speciālistu loku.

Diagnozes noteikšana var ilgt no mēneša līdz pat vairākiem gadiem. Neiromuskulāro slimību grupa ir ļoti plaša, tāpēc laiks, kādā pacients nonāk līdz konkrētai diagnozei, ir ļoti dažāds. Piemēram, viena no retajām neiromuskulārajām slimībām, kuras terapija patlaban ir pieejama arī pacientiem Latvijā, ir miastēnija.

Neiroloģe un RAKUS Neiromuskulāro slimību vienības vadītāja Eva Šankova skaidro, ka pacientiem ar klasiskiem miastēnijas slimības simptomiem ir nepieciešami vien pāris izmeklējumi - diagnozes noteikšana un specifiskas ārstēšanas sākšana notiek salīdzinoši ātri.

"Taču, ja runājam par iedzimtu muskuļu slimību, ceļš līdz diagnozei bieži vien ir garāks, jo, piemēram, ģenētisko analīžu atbilžu saņemšana var ilgt līdz pat pusgadam," norāda Šankova.

Ja slimības cēlonis ir autoimūns, organisma imūnsistēmai "uzbrūkot" nervu vai muskuļu struktūrām, pacienti saņem dažādus imūno sistēmu modulējošus medikamentus. Savukārt, ja neiromuskulāras slimības cēlonis ir ģenētiska mutācija, lielākajai daļai šo slimību ārstēšanas iespēju pagaidām nav ne tikai Latvijā, bet arī pasaulē. Tādēļ Austrumu slimnīcas Neiromuskulāro slimību vienībā šo pacientu veselības stāvoklis tiek uzraudzīts - vismaz reizi gadā pacientam jāapmeklē neirologs, tiek nozīmēta rehabilitācija un, atkarībā no simptomiem, tiek piesaistīti papildu speciālisti.

Tāpat sadarbībā ar Austrumu slimnīcas Tuberkulozes un plaušu slimību centra pneimonologiem tiek nodrošināta iespēja nekavējoties palīdzēt pacientiem ar elpošanas grūtībām, pielāgojot dažādus elpošanas atbalsta aparātus.

Neiromuskulāro slimību vienības speciālista ambulatorai konsultācijai iespējams pieteikties, zvanot uz Austrumu slimnīcas vienoto pacientu pieraksta tālruni 67 000 610 darba dienās no plkst. 8 līdz 18.