Pirmdien, 28. februārī, jau ceturto gadu pēc kārtas, Eiropas reto slimību organizācija kopā ar nacionālajām reto slimību pacientu organizācijām atzīmēs Reto slimību dienu.
Šo dienu Latvijā atzīmēs arī Reto slimību biedrība "Caladrius", kas šajā dienā aicina ikvienu interesentu uz lekciju par ģenētiku.
Lekcija “Īsi un koncentrēti par ģenētiku” notiks 28. februārī pulksten 18.30 Rīgas Latviešu biedrības nama Kluba zālē. Lekciju lasīs Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centra vadošais pētnieks, Latvijas Universitātes Bioloģijas fakultātes docents Normunds Līcis.
“Lielāko daļu reto saslimšanu izraisa ģenētiski defekti, taču, lai arī daudzi ar ģenētiku saistīti termini ikdienā tiek lietoti visai bieži, tāda skaidra priekšstata, kas īsti ir izmaiņas ģenētikā un kā tās var izpausties, mums nav. Mēs redzam, kā retā saslimšana ietekmē mūsu katra konkrēto bērnu, zinām, kāda ir viņa diagnoze, bet ne vienmēr izprotam, kas īsti rada izmaiņas organismā, tāpēc esam aicinājuši palīgā Latvijas vadošos pētniekus,” skaidro Reto slimību biedrības valdes priekšpēdēja Anita Šiklova.
Pēc lekcijas pulksten 19.30 visus uzmundrinās grupa “Lidojošais paklājs”. Uzstāsies Ieva un Matīss Akurāteri un ģitārists Leons Sējāns. Programmā Ievas Akurāteres autordziesmas, iemīļotu tautasdziesmu apdares, Jura Kulakova mūzika un dažas smeldzīgas krievu romances. Bērniem būs iespēja doties rotaļās.
“Sadzīvot ar faktu, ka tev vai tavam bērnam ir reta saslimšana nav viegli. Tas ir grūti ne tikai tāpēc, ka jārēķinās ar citādāku dzīves veidu, bieži jāmeklē ārstu un speciālistu palīdzība, jāapmeklē īpašas procedūras un jārēķinās ar papildus izdevumiem, bet arī tāpēc, ka bieži vien tas ir ļoti smagi psiholoģiski,” saka Anita Šiklova. “Liels paldies grupai “Lidojošais paklājs” un Ievai Akurāterei, kuri ir izlēmuši mūs atbalstīt Reto slimību dienā ar labu mūziku.”
Retās slimības ir dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas slimības.
Tās ir maz izplatītas, grūti diagnosticējamas un to ārstēšana ir ļoti komplicēta. Tikai nedaudzām no šīm slimībām ir medikamenti, kas var atvieglot pacienta stāvokli vai novērst slimības simptomus.
Pacienti, kas slimo ar retajām slimībām un viņu ģimenes sava īpašā stāvokļa dēļ nokļūst izolācijā un ir praktiski neaizsargāti. Dzīves ilgums reto slimību slimniekiem ir ievērojami mazāks, daudzi no viņiem ir invalīdi, kas bieži ir diskriminācijas cēlonis. Viņiem ir niecīgas (vai pat nullei līdzvērtīgas) izglītības, profesionālās un sociālās dzīves iespējas.
Retu slimību pacienti ir pabērni veselības aprūpes sistēmā. Bieži vien spiesti dzīvot bez diagnozes, bez ārstēšanas, bez iespējām, ka kāds pievērsīsies viņu saslimšanas pētniecībai un problēmu risināšanai.
Reto slimību diagnosticēšanas, ārstēšanas un aprūpes iespējas un kvalitāte Eiropas Savienības dalībvalstīs ir atšķirīga, un atkarīga no katras valsts nacionālās veselības aprūpes sistēmas un piešķirtā finansējuma. Tādējādi Eiropas savienības pilsoņiem nav nodrošinātas vienlīdzīgas iespējas saņemt pienācīgu veselības aprūpi un orfānosi medikamentus.
Pēc biedrības aplēsēm Latvijā varētu būt ap 2000 - 3000 slimnieku, kas slimo ar retām saslimšanām:
200 cilvēki ar dažādiem asinsreces traucējumiem;
97 ar retu iedzimtu ģenētisku metabolisma slimību;
70 fenilketanūrijas slimnieku;
250 miastēnijas pacienti;
ap 1500 pacientu pastāv aizdomas, ka tā varētu būt reta saslimšana, taču nav noteiktas diagnozes, u.c.