Mēneši un pat gadi – tik ilgs laiks var būt nepieciešams, lai retu slimību gadījumā varētu noteikt diagnozi, un ne jau vienmēr tādēļ, ka tam būtu objektīvi iemesli. Laiks paiet, lai izsistos cauri Latvijas veselības aprūpes organizatoru saceltajiem birokrātijas mūriem. Taču tieši diagnozes noteikšana ir pamatā ārstēšanas vai terapijas izvēlei.
Kā atzina reto slimību biedrība Caladrius, pašlaik daudzi bērni, par kuriem ir aizdomas par retu saslimšanu, dzīvo bez diagnozes. Lai to varētu uzstādīt, visbiežāk tas jādara ārzemēs speciālos diagnostikas centros, taču Latvijas likumdošana paredz, ka izdevumus par to sedz tikai pacientiem ar letālu saslimšanu. Kā nepārdomātu kārtību to vērtē Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ģenētiķe Baiba Lāce. Retas saslimšanas gadījumā nemaz nevar vienmēr pateikt, vai slimībai ir letāls iznākums, jo vairāk, ja nemaz nezini, kas tā īsti ir par saslimšanu. Turklāt, arī lai tiktu pie atbildes, vai valsts to apmaksās vai nē, var paiet daudzi mēneši, jo Veselības norēķinu centrs, kuram jāsūta pieprasījumi par diagnostikas apmaksu, tos mēdzot atsūtīt atpakaļ, ja nepareizi tiek aizpildīts formulārs. Tad tas jāsūta vēlreiz, un, ja atkal ir kāda kļūda, viss sākas no gala. Saeimas Sociālo un darba lietu komijā, kur šis jautājums tika skatīts, B. Lāce atzina, ka Veselības norēķinu centram lūguši – varbūt centra speciālisti varētu sarīkot kādu semināru Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā, izskaidrojot visas birokrātiskās nianses, kā pieprasījumi pareizi rakstāmi, ja reiz tas ir tik sarežģīti. Taču saņemta atbilde, ka viss ir rakstīts Ministru kabineta noteikumos.
Veselības ministrijas valsts sekretāra vietnieks Juris Bundulis gan bilda, ka gluži bez birokrātijas šādos gadījumos iztikt nevar, jo šīs diagnozes apmaksā no valsts budžeta līdzekļiem, tātad nodokļu maksātāju naudas; un, ja šīs naudas piešķiršana būtu nepārskatāma, ātri vien atrastos kāds, kas procesā saskatītu korupciju vai tamlīdzīgi. Tiesa, arī, viņaprāt, pieprasījumu neizskatīšana nenozīmīgu kļūdu dēļ nav pamatota, un tādos gadījumos esot jāvēršas Veselības ministrijā kā Veselības norēķinu centra pārraugošajā iestādē. Arī situāciju, ka diagnostika ārzemēs iespējama tikai letālu slimību gadījumā, tikšot mainīta, solīja ministrijas pārstāvis. Lai to izdarītu, gan jāgroza vairāki Ministru kabineta noteikumi, taču, kad tas tiks izdarīts, J. Bundulis neprecizēja. Viņš vien norādīja, ka ministrijā par to jau runāts un pie tā tiekot strādāts.
Vienlaikus viņš uzsvēra, ka daudz kas jau ir izdarīts. Piemēram, pērn veselības aprūpes budžetā iezīmēta īpaša programma reto slimību medikamentozajai ārstēšanai bērniem, kurai tika iedalīti vairāk nekā 700 000 latu. Tas nozīmē, ka bērniem, kuriem nepieciešamas dārgas zāles, vairs netiek ņemts vērā valsts kompensācijas limits – 10 000 latu – un medikamentozo ārstēšanu apmaksā pilnībā.
Saslimšanu ar retām slimībām galvenokārt izraisa ģenētiski defekti, bet vides piesārņojuma kaitīgā iedarbība grūtniecības laikā vai vēlākā dzīvē bieži vien kopā ar ģenētiski nosacītu uzņēmību ir vēl viens saslimšanas iemesls. Tā kā šīs slimības ir retas, grūti pieejama ir arī nepieciešamā medicīniskā aprūpe un precedenta trūkuma dēļ slimības gadījums slimniekam, ārstam un tuviniekam var būt jāizdzīvo kā pirmais. Pēc biedrības Caladrius aplēsēm, Latvijā ir apmēram 2000–3000 šādu slimnieku.
