Vairojot atbalstu reto slimību pacientiem, paplašināts jaundzimušo skrīnings

Valdība otrdien paplašināja jaundzimušo skrīningu ar vēl 15 skrīningā iepriekš neiekļautām retajām vielmaiņas slimībām.

Turpmāk papildus jau esošajām astoņām slimībām jaundzimušie tiks pārbaudīti arī uz 15 dažādām vielmaiņas slimībām, informē Veselības ministrijā (VM).

Paredzēts, ka ārstniecības iestādes dzemdību nodaļā jaundzimušajam paņemto skrīninga materiālu divu darbdienu laikā nogādā Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā (BKUS) laboratorijā izmeklējuma veikšanai.

Paplašināts vielmaiņas slimību skrīnings jaundzimušajiem dod iespēju savlaicīgi diagnosticēt retās slimības, tādējādi rodot iespēju nodrošināt šiem bērniem specifisku ārstēšanu.

Vienlaikus veikti labojumi galaktozēmijas skrīninga procesa aprakstā, paredzot, ka GALT enzīma aktivitāte tiek noteikta arī visiem jaundzimušajiem, kuriem skrīninga paraugs paņemts pirms 48 stundu vecuma, kā arī priekšlaikus dzimušiem bērniem un jaundzimušajiem, kuri saņēmuši asins produktu transfūziju un parenterālu barošanu.

Retā slimība ir tāda, kuru sastop retāk nekā vienam uz 2000 iedzīvotāju. Šobrīd Eiropas Savienībā atklāto reto slimību skaits ir vairāk nekā 6000, un dzīves laikā retā slimība attīstās 6-8% iedzīvotāju.

Lai gan katrai atsevišķai retajai slimībai ir maza izplatība, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni ES iedzīvotāju.

Vairākums no viņiem slimo ar tādām retajām slimībām, kas skar vienu no 100 000 cilvēku vai pat mazāk, līdz ar to šie cilvēki ir īpaši izolēti un neaizsargāti, uzsver VM.

Palielinot no valsts budžeta apmaksājamo laboratorisko izmeklējumu skaitu reto slimību pacientiem, pakāpeniski tiek paplašināts jaundzimušo skrīnings, līdz ar ko šobrīd, atbilstoši noteiktajam, jaundzimušo skrīnings tiek veikts astoņām pārmantojamām slimībām - fenilketonūrijai, iedzimtai hipotireozei, iedzimtai virsnieru garozas hiperplāzijai, galaktozēmijai, cistiskajai fibrozei, biotinidāzes deficītam, smagam kombinētam imūndeficītam un spinālajai muskuļu atrofijai.

Paplašināts jaundzimušo skrīnings sešām slimībām tika sākts 2019.gada 1.jūlijā un papildināts vēl ar divām slimībām pērn aprīlī.

Visas skrīningā iekļaujamās slimības ir nopietnas, un agrīni uzsākta ārstēšana ievērojami uzlabo pacienta prognozi, informē ministrijā.

Šobrīd nav atbilstošu datu, lai precīzi prognozētu šo slimību biežumu Latvijā, jo pacienti miruši bez precīzas vielmaiņas traucējumu diagnozes noteikšanas vai mātes B12 deficīta gadījumā statistisko datu uzskaitījums nav veikts. Tomēr jādomā, ka Latvijas dati varētu būt līdzīgi kā citur Eiropā, norāda VM.

Saskaņā ar publicētajiem datiem Igaunijā mātes B12 vitamīna deficīts diagnosticēts vienam no 2958 mazuļiem, kas ļāvis izvairīties no neiroloģiskiem simptomiem pirms to parādīšanās brīža.

Tas var norādīt, ka Latvijā varētu tikt diagnosticēti aptuveni seši līdz septiņi jaundzimušie, tikai skaitot šo slimību, uzsver VM.