Zinātnieki ar gēnu terapiju atjauno dzirdi cilvēkiem ar smagiem traucējumiem

Jauns pētījums, kurā iesaistīti Karolinska institūta pētnieki, liecina, ka gēnu terapija var uzlabot dzirdi bērniem un pieaugušajiem ar iedzimtu kurlumu vai smagiem dzirdes traucējumiem. Visiem desmit pacientiem dzirde uzlabojās, un ārstēšana bija labi panesama, vēstīts izplatītajā paziņojumā medijiem.

Pētījums tika veikts sadarbībā ar slimnīcām un universitātēm Ķīnā, un tas ir publicēts žurnālā Nature Medicine.

Maoli Duana, konsultante un docente Karolinska institūta Klīniskās zinātnes, intervences un tehnoloģiju katedrā stāsta, ka "sis ir milzīgs solis uz priekšu kurluma ģenētiskajā ārstēšanā, kas var mainīt dzīvi gan bērniem, gan pieaugušajiem.

Pētījumā piedalījās desmit pacienti vecumā no 1 līdz 24 gadiem piecās Ķīnas slimnīcās, kuriem visiem bija ģenētiska kurluma forma vai smagi dzirdes traucējumi, ko izraisīja mutācijas gēnā, ko sauc par OTOF. Šīs mutācijas izraisa proteīna otoferlīna deficītu, kam ir izšķiroša nozīme dzirdes signālu pārraidē no auss uz smadzenēm.

Gēnu terapija ietvēra sintētiska adeno-asociētā vīrusa (AAV) izmantošanu, lai ar vienu injekciju caur membrānu gliemežnīcas pamatnē, ko sauc par apaļo logu, iekšējā ausī nogādātu funkcionālu OTOF gēna versiju.

Gēnu terapijas iedarbība bija ātra, un lielākā daļa pacientu atguva dzirdi tikai pēc viena mēneša. Sešu mēnešu novērošanas periodā visiem dalībniekiem tika novērota ievērojama dzirdes uzlabošanās, vidējais uztveramās skaņas skaļums uzlabojās no 106 decibeliem līdz 52.

Vislabāk uz ārstēšanu reaģēja jaunākie pacienti, īpaši tie, kas ir vecumā no pieciem līdz astoņiem gadiem. Viena no dalībniecēm, septiņus gadus veca meitene, ātri atguva gandrīz visu dzirdi un četrus mēnešus vēlāk spēja ikdienā sarunāties ar savu māti. Tomēr terapija izrādījās efektīva arī pieaugušajiem.

“Mazāki pētījumi Ķīnā iepriekš ir uzrādījuši pozitīvus rezultātus bērniem, taču šī ir pirmā reize, kad metode ir pārbaudīta arī pusaudžiem un pieaugušajiem,” saka Dr. Duana. “Daudziem dalībniekiem dzirde ievērojami uzlabojās, kas var būtiski ietekmēt viņu dzīves kvalitāti. Tagad mēs sekosim šiem pacientiem, lai redzētu, cik ilgstoša ir šī ietekme.”

Rezultāti arī liecina, ka ārstēšana bija droša un labi panesama. Visbiežākā blakusparādība bija neitrofilu, balto asinsķermenīšu veida, skaita samazināšanās. 6 līdz 12 mēnešu novērošanas periodā netika ziņots par nopietnām blakusparādībām.

“OTOF ir tikai sākums,” saka Dr. Duana. “Mēs un citi pētnieki paplašinām savu darbu, iekļaujot citus, biežāk sastopamus gēnus, kas izraisa kurlumu, piemēram, GJB2 un TMC1. Tos ir sarežģītāk ārstēt, taču pētījumi ar dzīvniekiem līdz šim ir devuši daudzsološus rezultātus. Esam pārliecināti, ka pacienti ar dažāda veida ģenētisku kurlumu kādu dienu varēs saņemt ārstēšanu.”