Veselības ministrija (VM) plāno ieviest spinālās muskuļu atrofijas un smaga kombinēta imūndeficīta skrīningu jaundzimušajiem.
Saskaņošanai iesniegtie grozījumi noteikumos par dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtību paredz ieviest skrīningu jaundzimušajiem, kā to paredz Reto slimību plāns 2023.-2025.gadam, lai rastu iespēju savlaicīgi diagnosticēt jaundzimušajam minētās retās slimības, tādējādi rodot iespēju nodrošināt šiem bērniem specifisku ārstēšanu.
VM skaidro, ka lielākā daļa no iedzimtajām augļa attīstības anomālijām un pārmantotām vielmaiņas slimībām ir atsevišķas patoloģijas, ko diagnosticē, veicot ģenētiskus izmeklējumus. Bieži vien bērns tiek agrīni izrakstīts no dzemdību nodaļas uz mājām, un diagnoze noskaidrojas tikai tad, kad organismā ir jau notikušas neatgriezeniskas izmaiņas, kad adekvāta ārstēšana vairs nespēj dot vēlamo rezultātu. Tādēļ agrīnai diagnostikai un ārstēšanas uzsākšanai ir noteicošā loma jautājumā par bērna izdzīvošanu vai turpmāko attīstību.
Patlaban bērni, kuriem diagnosticē spinālo muskuļu atrofiju, saņem valsts apmaksātu terapiju, atbilstoši terapijas uzsākšanas kritērijiem, taču, ja simptomi jau ir attīstījušies, agrāko funkciju atgūt nav iespējams. Tādējādi, minētajiem bērniem attīstās kustību traucējumi, kā arī vismaz viens no vecākiem ir spiests būt par pilna laika bērna aprūpētāju bērnam, kuram tiek maksāti pabalsti no sociālā budžeta, līdz ar ko vienam no bērna vecākiem nav iespēju iekļauties darba tirgū. VM norāda, ka, nodrošinot jaundzimušo skrīningu šīs diagnozes noteikšanai, iepriekš dziļai invaliditātei un priekšlaicīgai nāvei nolemtie pacienti var izaugt par klīniski veseliem cilvēkiem ar labu dzīves kvalitāti, potenciāli nodokļus maksājošiem cilvēkiem.
Savukārt smags kombinēts imūndeficīts ir retu iedzimtu slimību grupa ar augstu letāla iznākuma risku, un šobrīd netiek nodrošināta tā veikšana par valsts budžeta līdzekļiem. VM norāda, ka savlaicīgi nodrošinot atbilstošu specifisku ārstēšanu - cilmes šūnu transplantāciju bērniem ar šo diagnozi, izdzīvošanas rādītājs palielinātos līdz 92%.
VM atzīmē, ka vizuāli bērni ar smagu kombinētu imūndeficītu neatšķiras no veseliem bērniem, bet ir uzņēmīgi pret infekcijām. Visbiežāk šiem bērniem ir konstatēta pneimoniju, sēnīšu infekcijas, tuberkuloze, caureja, sepse, osteomielīts, liesas nekroze. Kopumā Latvijā smags kombinēts imūndeficīts ir diagnosticēts 19 bērniem, no kuriem 15 jeb 78% ir miruši. 13 no mirušajiem bērniem bērni nesaņēma cilmes šūnu transplantāciju vēlīnas diagnostikas dēļ, bet divi bērni mira viena līdz divu mēnešu laikā pēc cilmes šūnu transplantācijas.
Grozījumi paredz, ka skrīningam nepieciešamā materiāla paņemšana jaundzimušajam tiks veikta dzemdību palīdzības iestādē 48 līdz 72 stundas pēc dzimšanas. Pirms dzīves 48. stundas paraugs ņemams slimiem un priekšlaikus dzimušiem jaundzimušajiem. Paredzēts, ka jaundzimušo skrīningu izmeklējumi tiks veikti Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā (BKUS)
Aptuvenais skrīninga rezultātu saņemšanas laiks ir bērna desmitā dzīves diena. VM uzsver, ka, aizkavējoties piegādei, aizkavējas terapijas uzsākšana, kas bērnam ir dzīvībai bīstami. Taču, agrīni diagnosticējot smagu kombinētu imūndeficītu, būs iespējams nodrošināt jaundzimušajam savlaicīgu ārstēšanu - cilmes šūnu transplantāciju, kuru vēlams veikt bērnam līdz 3,5 mēnešu vecumam. Savukārt pacientiem ar spinālo muskuļu atrofiju tiks uzsākta agrīna terapija saskaņā ar BKUS speciālistu izstrādāto algoritmu.