Latvijā katru gadu arvien pieaug ģenētiski apstiprināto reto diagnožu skaits

Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā (BKUS) gadā sniegtas vairāk nekā 9600 konsultācijas reto slimību pacientiem, informē BKUS Komunikācijas daļas vadītāja Dace Zaldāte-Rozentāle.

Viņa norādīja, ka konsultācijas, pakalpojumus saņēmuši gan bērni, gan pieaugušie, gan arī grūtnieces, kuru vēl nedzimušajiem bērniem konstatēta reta slimība.

Kopumā pērn ar valsts atbalstu Bērnu slimnīcā veikti 1720 molekulārās ģenētikas izmeklējumi, tādējādi nodrošinot, ka katru gadu pieaug ģenētiski apstiprināto reto diagnožu skaits. No viena gada vecuma ģenētiķi uzraudzījuši divus pacientus, kuru ģenētisko diagnozi izdevies apstiprināt vien pērn, vienam no viņiem sasniedzot 18 gadu vecumu, bet otram - 22 gadu vecumu.

Šogad īstenots jaundzimušo skrīninga spinālās muskuļu atrofijas pilotprojekts 10 000 jaundzimušajiem. Patlaban šī diagnoze atklāta vienam bērnam, kuram uzsākta ārstēšana vēl pirms simptomu sākšanās, ievērojami palielinot iespēju, ka bērnam simptomi neattīstīsies.

Pieaudzis arī aprūpes komandu skaits, kas nodrošina noteiktu reto slimību pacientu dinamisko novērošanu. Pacientiem tiek piedāvātas multiaprūpes dienas, kuru laikā pacients vienuviet dažu stundu laikā var saņemt vairāku nepieciešamo speciālistu konsultācijas. Tāpat tikuši ieviesti jauni pakalpojumi rūpēs par pacientu psiholoģisko veselību, nodrošinātas gan individuālās konsultācijas, gan psiholoģiskā atbalsta grupas, kā arī psihodiagnostika, savukārt pacientiem ar retās slimības diagnozi pieejama smilšu terapija.

Pediatre un bērnu reto slimību pētniece Madara Auzenbaha stāstīja, ka ir paplašināta arī iespēja organizēt pārrobežu veselības aprūpi pacientiem ar retām slimībām. Patlaban Bērnu slimnīca ir iesaistījusies 13 dažādos Eiropas references tīklos, no tiem pieci jau ir pilntiesīgie partneri - jau esošie Reto acu slimību tīkls, Bērnu reto onkoloģisko slimību centrs, kā arī no 2021.gada - Reto vielmaiņas slimību tīkls, Reto plaušu slimību tīkls un Reto iedzimto anomāliju un intelektuālo slimību tīkls.

Auzenbaha norādīja, ka speciālistu aktīva dalība references tīklos sniedz iespējas ne tikai saņemt ārvalstu speciālistu un ekspertu konsultācijas sarežģītu pacientu aprūpē, bet nodrošina arī ārstu profesionālās kvalifikācijas celšanu.

Vienlaikus viņa atzīmēja, nereti medicīnas darbinieku kompetencē ir jautājumi, kuros ir informācijas trūkums, tādēļ viens no nākotnes mērķiem ir piesaistīt sociālo jomu speciālistus, lai reto slimību pacientiem palīdzētu atrast nepieciešamo informāciju arī šajā sfērā.

Lai ikdienā saņemtu atbalstu, Auzenbaha aicina pacientus, kuri vēlas apvienotas noteiktas slimības grupā, sazināties ar Nevalstiskām organizācijām.

Reto slimību koordinācijas centrs (RSKC) pastāv jau četrus gadus, organizējot gan bērnu, gan pieaugušo reto slimību pacientu aprūpi un ārstniecību, kā arī rosina sadarbību dažādu speciālistu un iestāžu starpā. Arvien vairāk tiek apzināti reto slimību gadījumi un reģistrēti vairāk reto slimību pacienti.

Kopējais Reto slimību reģistrā reģistrēto pacientu skaits pārsniedz 17 000, taču, kā norādīja Zaldāte-Rozentāle, tas vēl ne tuvu neparāda reālo reto pacientu skaitu Latvijā.