Retās slimības - īpašas, jo retas

Tuvojoties Starptautiskajai Reto slimību dienai, kas ik gadu tiek atzīmēta 28.februārī, aktualizējas jautājums - cik daudz zinām par retajām slimībām, to diagnostiku, ārstēšanas iespējām un situāciju Latvijā? Uz šiem un citiem saistītajiem jautājumiem atbild Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikas vadītāja Ieva Mālniece, Reto slimību kabineta pediatre Madara Kreile un  klīniskā farmaceite Ilze Priedniece.

2018.gadā Latvijā, Bērnu Klīniskajā universitātes slimnīcā, tika izveidots Reto slimību koordinācijas centrs, kur ārsti, kas ar lielu entuziasmu darbojās šajā jomā, savā uzraudzībā pārņēma Reto slimību reģistru ar 224 pacientiem. Tagad, pēc trim gadiem, šajā reģistrā ir 12 000 pacientu ar apstiprinātām retām diagnozēm.

8000 slimību

Retas slimības skar nelielu cilvēku skaitu, tāpēc tās arī sauc par retajām vai ultra retajām. Piemēram, tagad Latvijā ir bērniņš ar diagnozi, kāda vēl ir tikai trim cilvēkiem visā pasaulē. Taču lielākā daļa reto slimību pacientu cieš no kaitēm, kas skar vienu cilvēku no 2000 vai retāk. Kā skaidro Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikas vadītāja Ieva Mālniece, Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu vai ļoti reti, ja tā skar vienu vai mazāk nekā vienu cilvēku no 2000. Iespējams, kādā reģionā šī slimība ir reta, bet citā - izplatīta. Piemēram, talasēmija, kas ir ģenētiskas izcelsmes anēmija jeb mazasinība, Ziemeļeiropā un arī Latvijā skaitās reta, bet Vidusjūras reģionā tā ir bieži sastopama. Ir arī visai izplatītas slimības, kuru atsevišķi varianti ir reti. Pašlaik zināmas aptuveni 8000 atšķirīgu reto slimību. Tās ir nopietnas, bieži vien hroniskas un progresējošas kaites. Daudzām retajām slimībām simptomātiku var novērot dzimšanas brīdī vai bērnībā - piemēram, proksimālās mugurkaula muskuļu atrofija, neirofibromatoze, nepilnīgā osteoģenēze. Arī Reta sindroms, ko dažkārt sauc par kluso eņģeļu slimību: bērns līdz gada vecumam attīstās normāli, bet tad sākas regress, un mazulis pamazām zaudē iegūtās iemaņas... Tomēr vairāk nekā puse reto slimību parādās pieaugušo vecumā, piemēram, Hantingtona slimība, amiotrofā laterālā skleroze, Kapoši sarkoma, arī Šarko - Marī - Tūta (Charcot-Marie-Tooth) slimība jeb iedzimta polineiropātija, kad ir pēdas deformācija ar gaitas traucējumiem, krišanas epizodēm, muskuļu vājumu un daudzas citas. Apmēram 73-75% reto slimību ir ģenētiski determinētas - tātad tās nosaka izmaiņas gēnos, biežāk slimības tiek atklātas bērnu vecumā, bet 30% reto slimību pacientu nesasniedz piecu gadu vecumu.

Uzmanība grūtniecēm

Katru gadu Latvijā izdodas apmēram 200 bērniņiem atpazīt retas slimības jau pirms viņu dzimšanas. Kā skaidro I. Mālniece, grūtniecēm par valsts naudu tiek veikta sijājošā diagnostika jeb skrīnings gan ar bioķīmiskām analīzēm, gan ar ultrasonogrāfu. Šajā izmeklējumā iespējams atpazīt pazīmes, kas var norādīt uz nopietniem veselības traucējumiem auglim. "Ja ginekoloģiskās ultrasonogrāfijas skrīningā konstatē redzamas izmaiņas, topošo māmiņu nosūta uz Bērnu slimnīcas Prenatālās diagnostikas nodaļu - tādas vēl ir Rīgas Dzemdību namā un P. Stradiņa Klīniskajā universitātes slimnīcā," stāsta ārste. "Tur vēlreiz pārskata topošā bērniņa datus, mēs to saucam par augļa fenotipu, ko izvērtē ar sonogrāfijas metodi, un tiek lemts par nepieciešamību veikt smalkākus izmeklējumus, lai apstiprinātu diagnozi. Metodes ir divas. Ja ģenētisko patoloģiju nepieciešams noskaidrot ātrāk, veic horija biopsiju, kad grūtniecības 11. - 14. nedēļā tiek paņemts neliels daudzums placentas bārkstiņu, kuras izmeklē laboratorijā. Otra metode ir amniocentēze jeb augļūdens analīze, kad, sākot no grūtniecības 16. nedēļas, ultrasonogrāfijas kontrolē caur vēdera priekšējo sienu paņem augļūdeņu paraudziņu, laboratorijā no tā izdala DNS un nosaka retās slimības. Tas ir vairāku pakāpju izmeklējums. Vispirms meklē biežākās reto slimību grupas, pārsvarā tās, kuras nosaka hromosomu skaita izmaiņas. Pēc tam otrā pakāpē mēs skatāmies noteiktas ģenētiskas mutācijas. Ir vēl trešais solis - ja redzam, ka topošajām bērniņam nepareizi veidojas kāds orgāns vai orgānu sistēma, veicam CMA jeb hromosomu mikrorindu analīzi, kas šobrīd iespējama tikai Bērnu slimnīcā. Arī tā kopš 2018.gada ir valsts apmaksāta pēc ārstu ģenētiķu konsīlija. Faktiski Latvijā reto slimību diagnostika vēl nedzimušam bērniņam tagad notiek pēc labākajiem Eiropas standartiem."

Ko darīt tālāk?

I. Mālniece turpina: "Ja analīzēs noskaidrojas, ka topošajam bērniņam nav atklāta iedzimta vai pārmantota slimība, viņa vecākiem būtiski samazinās emocionālā spriedze un bērniņa gaidīšanas laiks ir daudz, daudz patīkamāks. Taču, ja analīzēs pierādās, ka gaidāmais bērniņš būs ar īpašām vajadzībām, tālāk vecāki lemj, kā rīkoties. Ārsti tikai informē un atbalsta viņus jebkurā situācijā - gan, ja viņi izšķirsies par grūtniecības turpināšanu, gan par pārtraukšanu, kas pēc medicīniskām indikācijām Latvijā iespējama līdz 23 grūtniecības nedēļām un 6 dienām. Šie jautājumi ir ļoti smagi. Mēs vecākiem izskaidrojam visu par slimības gaitu, iespējamām komplikācijām, dzīves kvalitāti, dzīvildzi, bet tālāko nosaka vienīgi viņi. Īpaša bērniņa ienākšanai ģimenē jāsagatavojas laikus un ne tikai vecākiem, bet arī pārējiem - brāļiem, māsām, citiem radiniekiem. Bērnu slimnīca organizē multidisciplināru ārstu komandu, kurā ietilpst, piemēram, bērnu kardiologs, neiroķirurgs, radiologs, ortopēds, kuri reizi mēnesī izvērtē bērniņa veselības stāvokli līdz pat dzimšanai un arī pēc tās. Grūtnieces, ja gaidāmajam bērniņam atklāta ģenētiska patoloģija, var saņemt valsts apmaksātu psihologa palīdzību."

Konstatē arī vēlāk

Ģenētiskās slimības izpaužas ļoti dažādi un - arī dažādā vecumā. Piemēram, bērns ir maza auguma, bet endokrinologs konstatējis, ka augšanas hormona deficīta nav. Tātad varbūt viņam ir ģenētisks sindroms, kāpēc augumā neaug garāks. Cits piemērs - bērns ar garīgu atpalicību. Iespējams, ka vainojamas komplikācijas dzimšanas brīdī, varbūt viņš dzimis priekšlaikus, bet iespējama arī ģenētiska patoloģija. Tāpēc, ja kādam ārstam rodas aizdomas par ģenētisku saslimšanu, viņš var pacientu sūtīt uz Bērnu slimnīcu pie ģenētiķa.

Vecākiem šādās reizēs bieži rodas jautājums - kāda gan tam jēga, jo gēnus tāpat nav iespējams mainīt? "Mainīt nevar," piekrīt I. Mālniece. "Bet, ja bērns vai pieaudzis cilvēks gadus desmit staigājis pa dažādiem dakteriem, lai noskaidrotu, kāpēc viņš jūtas slikti, un beidzot saņem atbildi, ka viņa veselības problēmu cēlonis ir izmaiņas vienā vai vairākos gēnos un ka slimība vienkārši rit savu gaitu, tad beidzot ir radusies skaidrība. Reizēm šāda atbilde noņem vainas sajūtu no vecākiem, ka viņi grūtniecības laikā kaut ko ne tā izdarīja vai neizdarīja un tāpēc bērniņš tagad ir slims. Otrkārt, ja cilvēks zina, kādā veidā viņam ar konkrētu gēnu defektu slimība izpaudīsies un ar ko tālāk rēķināties, kas ir tās vājās vietas, kuras jāpieskata, viņš var preventīvi rīkoties - labāk tikt galā ar situāciju, kurā dzīvo. Piemēram, ja cilvēkam ir kāda reta vielmaiņas slimība, viņš ievēro īpašu diētu un šādi attālina slimības progresēšanu. Piemēram, ja cilvēkam ir reta vielmaiņas slimība, kuru sauc fenilketonūrija. Tas nozīmē, ka viņam organismā uzkrājas viena no aminoskābēm, kas bojā smadzenes. Taču, ja pacients rūpīgi ievēro diētu ar samazinātu olbaltumvielu saturu uzturā - neēd gaļu, zivis, olas, piena produktus un daudzus citus -, kā arī ja papildus lieto speciālus maisījumus, viņš attīstības, uzvedības un intelekta ziņā būs tāds pats kā citi cilvēki. Vai, piemēram, - Vilsona slimība, kad varš neizdalās ar žulti, tāpēc pārmērīgi izgulsnējas iekšējos orgānos, galvenokārt aknās. Cilvēks var laikus lietot medikamentus un nodzīvot savu paredzēto mūžu, bet, ja viņš nezinās par šo ģenētisko slimību un neārstēsies, viņam sāksies psihoze, krampji, hepatīts un viņš nomirs divdesmit piecos gados. Tāpēc noskaidrot diagnozi ir tik svarīgi."

Taču konkrēti nosaukt simptomus, vai ar kādām veselības problēmām jau pieaugušam cilvēkam būtu jāvēršas pie reto slimību speciālista, lai konstatētu, vai pie sliktās pašsajūtas vainīgi gēni, nav iespējams, jo šobrīd ir zināmas 8000 dažādas retu slimību diagnozes. Tad būtu jāuzskaita visas pazīmes, kādas vien ir. Iemesls ģenētiski pārbaudīties var būt jebkurš traucējošs simptoms, kam ar klasiskajiem izmeklējumiem attiecīgas specialitātes ārsts nevar rast izskaidrojumu, bet cilvēks gadiem jūtas slikti. Kā liecina pieredze, lai pieaudzis pacients nokļūtu līdz savai retas slimības diagnozei, meklējumos paiet vidēji desmit gadi.

Pozitīvas pārmaiņas

Daudzas no retajām slimībām sastopamas vien reizi 50 gados, un ārsti tās neatpazīst, nezina, kā ar šiem pacientiem strādāt. "Parasti ikdienas pieņemšana ilgst 15 minūtes, ārsts nav sagatavojies šādai situācijai, viņam vajadzīgs laiks, lai iepazītos ar pacienta atnesto dokumentāciju un ar reto slimību kā tādu. Tāpēc pacienti stāstīja, ka viņi bieži sastopas ar noliegumu, rodas sajūta, ka ārsts no viņiem mēģina atbrīvoties - neko nezinu, ejiet pie kāda cita. Tā pacients klejoja no viena ārsta pie otra, no vienas veselības aprūpes iestādes uz citu, bet galu galā viņš palika viens ar medicīnisko dokumentāciju, reizēm atstumts ne tikai no sabiedrības, bet arī no veselības aprūpes sniedzēju puses," problēmu ieskicē I. Mālniece. Tāpēc tika izstrādāts plāns, kā uzlabot reto slimību pacientu aprūpi, 2018.gadā valsts piešķīra arī 5 miljonu eiro finansējumu tā realizācijai: reto slimību molekulārai diagnostikai, specifiskiem medikamentiem, plaušu transplantācijai, multidisciplināras veselības aprūpes organizēšanai reto slimību pacientiem un citiem pasākumiem. 2018.gada 28.februārī, Starptautiskajā Reto slimību dienā, tika atklāts Reto slimību koordinācijas centrs Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā. Tas tagad nodarbojas ar reto slimību molekulāro diagnostiku un pacientam palīdz nonākt līdz speciālistiem, kuri vislabāk zina viņa slimību. Proti, pēc diagnozes precizēšanas un apstiprināšanas pacienta novērošana un ārstēšana tagad turpinās Reto slimību kabinetā - tādi izveidoti gan Bērnu slimnīcā, gan P. Stradiņa Klīniskajā universitātes slimnīcā, gan Rīgas Austrumu klīniskajā universitātes slimnīcā. "Tur pacientus pieņem internists vai pediatrs, uztura speciālists un psihologs. Ir organizētas ambulatorās aprūpes multidisciplinārās komandas, kurās savas zināšanas apvieno vairāki dažādu nozaru speciālisti un apskata šo vienu pacientu vienā etapā," skaidro Reto slimību kabineta pediatre Madara Kreile. "Esam pievienojušies arī Eiropas references tīklu kustībai, kur koncentrējas Eiropas Savienības vadošie speciālisti noteikto reto slimību jomā. Caur šiem tīkliem var atrast citus ārstus, kas ar šo diagnozi savā praksē jau ir saskārušies, uzzināt, ko un kā darīt vai nedarīt. Mēģinām iegūt maksimāli daudz informācijas par konkrēto reto slimību un tad sagatavojam pavadvēstules citiem speciālistiem, lai arī viņi zina, par ko ir stāsts." I. Mālniece atzīmē, ka reto slimību pacientu aprūpe katru gadu uzlabojas. Viņa atgādina, ka šobrīd ir katastrofāla situācija ar speciālistu trūkumu: "Taču, neraugoties uz to, ārsti ir ļoti atsaucīgi. Tāpēc gribu pateikt paldies visiem speciālistiem, kuri iesaistās reto slimību pacientu ārstēšanā. Tas ir speciāli atvēlēts laiks tieši viņiem, mēģinot nenodarīt pāri ne-reto slimību pacientiem, jo arī viņi gaida palīdzību."

Reto slimību pacientu aprūpē noticis milzīgs progress. Taču tas nenozīmē, ka nevarētu vēl labāk. Tuvākajos plānos, kā piebilst daktere Mālniece, ir rehabilitācijas programmu paplašināšana un Transition projekts - atrisināt sarežģījumus, kas rodas, kad bērns ar retu slimību sasniedz 18 gadu vecumu un no pediatriskās ambulatorās aprūpes pāriet uz pieaugušo ambulatoro aprūpi.