Plānojot bērniņu. Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika

Pāri, kuriem pastāv ģenētiski pārmantotu slimību risks, vienmēr uztraucas, vai varēs ieņemt veselu bērniņu.

Ir daudz analīžu un procedūru, kas, iestājoties grūtniecībai, palīdz noteikt, vai auglim ir kādi attīstības traucējumi.

Bet, kā būtu, ja topošā bērna veselības stāvokli noteiktu, vēl pirms viņš ir nonācis mammas vēderā? Embriologi un reproduktologi atzīst, ka tas ir iespējams.

Kā vecāki ar ģenētiski pārmantotām slimībām tiek pie vesela bērna? Šķiet, nevienu vairs nepārsteidz fakts, ka pāri, kuriem diagnosticēta neauglība, var ieņemt bērniņu ar medicīniskās apaugļošanas palīdzību. Taču ne visi zina, ka šī metode ne tikai ir lielisks neauglības ārstēšanas risinājums, bet tai piemīt arī vairākas priekšrocības, kas palīdz vecākiem ar ģenētiski pārmantotām slimībām tikt pie vesela bērniņa.

Viena no metodēm, kas kalpo šim mērķim, ir pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika. Par šo metodi Neauglības ārstēšanas kampaņas ietvaros stāsta klīnikas EGV embrioloģe, medicīnas zinātņu doktore Ilona Joniņa.

Atbrīvo no neziņas

«Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika ir metode, kas ļauj pāriem, kam pastāv ģenētiski pārmantotu slimību risks, izvairīties no izmainīto gēnu pārmantošanas tālāk pēctečos,» stāsta embrioloģe. Ideja ir ļoti vienkārša: abi vecāki nodod savu ģenētisko materiālu, un olšūna tiek apaugļota ar spermatozoīdiem laboratorijas vidē, kur uzreiz ir iespējams pārbaudīt, vai embrijs ir mantojis to vai citu slimību. Tālāk sievietes dzemdē tiek pārnesti tikai veseli embriji, līdz ar to vecāki ir atbrīvoti no neziņas. Vairs nav jābaidās uzzināt par smagu diagnozi, kuras dēļ būs jāpārtrauc grūtniecība vai jālaiž pasaulē slims bērniņš.

Izvairīties no smagām anomālijām

«Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika ļauj izvairīties, piemēram, no hemofilijas, cistiskās fibrozes, Hantingtona slimības, Alcheimera slimības, retinoblastomas, ģimenes krūts un olnīcu vēža, hromosomu skaita un uzbūves anomālijām, mitohondriālas disfunkcijas un daudzām citām slimībām,» atklāj I. Joniņa. Pasaules lielāko klīniku dati liecina, ka, pētot embrijus, atrod samērā lielu hromosomālo anomāliju skaitu - no 40 līdz 80 procentiem.

Mūsdienīgas tehnoloģijas

Taujāta, kādas tehnoloģijas ir pieejamas Latvijā, embrioloģe informē, ka strādā ar visprogresīvākajām metodēm un aparatūru. «Mums ir pieejama Microarray (array-CGH) analīze 24 hromosomu noteikšanai un Next Generation Sequencing System jeb NGS, kas ir vismodernākās un rezultatīvākās metodes. Konsultācijas laikā speciālists izstāstīs, kas slēpjas aiz šiem nosaukumiem, un palīdzēs izvēlēties vispiemērotāko un rezultatīvāko metodi,» stāsta I. Joniņa.

***

Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika ieteicama:

• pacientiem ar hromosomu anomālijām

• sievietēm vecākajā reproduktīvajā vecumā (no 35 gadu vecuma)

• vīriešiem ar smagiem spermas veidošanās traucējumiem

• pāriem, kuri piedzīvojuši divus un vairāk spontānos abortus

• pāriem ar atkārtotiem neveiksmīgiem medicīniskās apaugļošanas mēģinājumiem