VM: 80% no retajām slimībām ir iedzimtas un pārmantotas

80% no retajām slimībām ir iedzimtās un pārmantotās slimības, kurām nav specifiskas profilakses, teikts Veselības ministrijas (VM) izstrādātajā plānā reto slimību jomā 2017.-2020.gadam.

Pēc VM paustā, retās slimības skar salīdzinoši mazu cilvēku skaitu, tomēr būtībā tās nopietni apgrūtina veselības aprūpes sistēmu Eiropas Savienība (ES).

Lielākā daļa reto slimību ir ģenētiskas slimības, pārējās ir retas vēža slimības, autoimūnās slimības, iedzimti defekti, toksiskas slimības un infekcijas slimības. VM skaidro, ka Latvijā trūkst īpaši pielāgotas veselības politikas un speciālo zināšanu, tāpēc to diagnosticēšana ir novēlota un veselības aprūpe ir grūti pieejama.

Vienlaikus ministrija norāda, ka novēlotai diagnostikai un grūti pieejamajai aprūpei ir fizioloģiskas, psiholoģiskas un garīgas sekas, neatbilstoša vai pat kaitīga ārstēšana, un tiek zaudēta ticība veselības aprūpei, lai gan ar atsevišķām retajām slimībām cilvēks var dzīvot, ja tās laikus diagnosticē un pienācīgi ārstē.

Plānā teikts, ka iedzimtas anomālijas ir nāves cēlonis vairāk nekā ceturtdaļai pirmajā dzīves gadā mirušo bērnu. Pēdējos gados zīdaiņu mirstībai no iedzimtām anomālijām nav vērojamas būtiskas izmaiņas, tomēr, analizējot rādītāju ilgstošākā laika periodā, redzams, ka tas samazinājies no 2,3 miršanas gadījumiem uz 1000 dzīvi dzimušiem bērniem 2009.gadā līdz 1,1 2015.gadā.

VM reto slimību jomā saskata vairākas problēmas un to risinājumus. "Ņemot vērā, ka 80% no retajām ir iedzimtās un pārmantotās slimības, kurām nav specifiskas profilakses, būtu nepieciešams rast iespēju nodrošināt ģenētiskos izmeklējumus personām, kuras plāno grūtniecību, abiem topošajiem vecākiem, kuru anamnēzē ir kāda no ģenētiskām slimībām vai pamatotas aizdomas par to esamību," teikts plānā.

Tāpat, pēc ministrijas domam, jānodrošina ģenētisko izmeklējumu pieejamība ne tikai bērniem, bet pie atbilstošām indikācijām arī pieaugušiem pacientiem, kas ļautu savlaicīgi atklāt saslimšanu un sākt ārstēšanu, kas savukārt mazinātu invaliditātes risku.

Lai veicinātu kvalitatīvu reto slimību diagnostiku, nepieciešams uzsākt DNS diagnostiku Latvijā biežāk sastopamajām patoloģijām, papildinot valsts apmaksāto diagnosticējamo patoloģiju sarakstu ar Ziemeļeiropas un Austrumeiropas populācijās biežāk sastopamajām slimībām, kuru DNS diagnostika ietekmē ārstēšanu, prognozi vai attīstības gaitu, norāda VM.

VIGDB

Turklāt, ņemot vērā Eiropas pieredzi, aktīvāk jāizmanto Valsts iedzīvotāju genoma datu bāzes (VIGDB) pētījumu rezultāti un resursi slimību prognozēšanā, veselības aprūpes pakalpojumu plānošanā, slimību diagnostikā, kā arī jāveido reto slimību pacientu bioloģisko materiālu un ar to saistītās klīniskās informācijas datu uzskaite, iesaistot jau esošas infrastruktūras VIGDB ietvaros, kas būtu izmantojama pētniecībai un ģenētisko izmeklējumu aprobācijai.

Jau ziņots, ka nākamgad, lai uzlabotu reto slimību agrīno un savlaicīgo diagnostiku, ārstēšanu un informācijas apriti, nepieciešams papildus valsts budžeta finansējums 8 964 373 eiro apmērā, liecina valsts sekretāru sanāksmē izsludinātais Veselības ministrijas (VM) plāns reto slimību jomā 2017.-2020.gadam.

Plāna realizācijai kopumā nepieciešams papildu valsts budžeta finansējums 66 847 836 eiro apmērā, no tiem 2018.gadā - 8 964 373 eiro, 2019.gadā - 27 409 970 eiro, 2020.gadā - 30 473 493 eiro, un turpmāk ik gadu nepieciešams papildu finansējums - 30 492493 eiro.