Latvijā ir reģistrēti 1932 unikālie reto slimību pacienti, taču, ņemot vērā pasaules statistiku, Latvijā būtu jābūt vismaz 130 000 reto slimību pacientu, aplēsuši Bērnu slimnīcas speciālisti. Tieši Bērnu slimnīcā atvērts Latvijā pirmais Reto slimību koordinācijas centrs, kas rūpēsies, lai pacienti saņemtu valsts apmaksātus ģenētiskos izmeklējumus, konsīliju ārstēšanas nozīmēšanai un koordinētu pacientu novērošanu.
Reto slimību koordinācijas centrs oficiāli darbu sāka vakar, 28. februārī, kad pasaulē atzīmē Starptautisko reto slimību dienu. Centrs koordinēs reto slimību pacientu plūsmu, nodrošinot diagnostiku un organizējot konsīlijus sadarbībā ar universitāšu slimnīcām Latvijā un Eiropā. Centra uzdevums būs arī pilnveidot reto slimību pacientu reģistru. Viens no būtiskākajiem ieguvumiem līdz ar šī centra izveidi ir lielāks atbalsts grūtniecēm, kuru vēl nedzimušajam bērniņam konstatēta reta slimība. Centra vadītāja Ieva Mālniece sacīja, ka gadā būs iespējams veikt vismaz 1000 ģenētiskos izmeklējumus, kas līdz šim nebija pieejami. Tomēr retas slimības tiek diagnosticētas ne tikai bērniem, bet arī pieaugušajiem. Bērnu slimnīcas paspārnē esošais centrs uzņemsies rūpes arī par pieaugušajiem pacientiem sadarbībā ar reto slimību kabinetiem citās lielākajās slimnīcās - Stradiņos, Rīgas Austrumu slimnīcā un citās. Šo kabinetu izveidei ir piešķirts valsts finansējums.
Bērnu slimnīca arī informē, ka tieši šajā centrā būs pieejami multidisciplināri konsīliji (šādi konsīliji nepieciešami, lai pacients ar retu slimību saņemtu atzinumu par to, kāda ārstēšana viņam nepieciešama), kā arī tiks nozīmētas specifiskas medikamentozas ārstēšanas retām slimībām, kuras līdz šim Latvijā nebija nodrošinātas. Taču arī līdz šim konsīliji jau notikuši ārpus Bērnu slimnīcas, piemēram, Stradiņos, kur vienas no retajām slimībām - pulmonālās hipertensijas - ārstēšanai specializējušies divi ārsti kardiologi - Andris Skride un Ainars Rudzītis. Lasītāji noteikti atceras Zani Lazdiņu no Ērgļiem, kura slimoja ar pulmonālo hipertensiju un kurai Austrijā veica plaušu transplantāciju.
Bērnu slimnīca atsaucas uz Reto slimību plānu, kura ietvaros piešķirts finansējums reto slimību reģistram, diagnostikai, atbalsta kabinetu izveidei, taču, pēc Neatkarīgās rīcībā esošās neoficiālās informācijas, apsolīto piecu miljonu eiro vietā šim plānam piešķirti nedaudz vairāk par trim miljoniem eiro, jo tiek gaidīts - «varbūt plānā paredzētie pasākumi neizpildīsies». Tāpēc priecīgas dienas par Reto slimību centra atklāšanu (par ko pacientu organizācijas Neatkarīgajai patiešām pauda prieku, jo gadiem ir cīnījušās par uzmanības pievēršanu pacientiem ar retām un smagām slimībām) aizēno darvas piliens medus mucā - šaubas par solījumu izpildi attiecībā uz finansējumu. Nauda nepieciešama ne tikai ģenētiskiem izmeklējumiem un reģistram, bet arī zālēm šiem pacientiem, jo daudzi medikamenti netiek no valsts apmaksāti, kā arī cita veida ārstēšanai, piemēram, plaušu transplantācijai. Neatkarīgā rakstīja, ka no šā gada bija jāsāk apmaksāt vismaz viena šāda operācija, taču pagaidām nav izstrādāti Ministru kabineta noteikumi... Tas raisa bažas, ka ar noteikumiem vilcinās speciāli, jo neesot naudas. Oficiāli šāda informācija tiek noliegta.
***
UZZIŅAI
• Retās slimības ir dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas slimības, kam raksturīga zema izplatība un augsta sarežģītības pakāpe
• Retā slimība skar ne vairāk kā piecus no 10 000 cilvēku Eiropas Savienībā
• Šobrīd atklāto reto slimību skaits ir ap 8000 un dzīves laikā saslimst 6-8% iedzīvotāju
• 65% no retajām saslimšanām ir raksturojamas kā ļoti smagas, hroniskas
• 80% reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes, bet 20% ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, autoimūnās slimības
• Vairākums pacientu slimo ar tādām retajām slimībām, kuras skar vienu no 100 000 cilvēku vai pat mazāk. Līdz ar to šie cilvēki ir īpaši izolēti un neaizsargāti
Avots: Bērnu slimnīca