Latvijā pašlaik ir reģistrētas tikai 580 reto slimību diagnozes, lai gan kopumā pasaulē reto slimību skaits sasniedzis astoņus tūkstošus, tāpēc šodien, atzīmējot Reto slimību dienu. Bērnu slimnīca aicina visus reto slimību pacientus pieteikties uzskaitē. Saskaņā ar Veselības ministrijas plāniem 2017. gadā tieši Bērnu slimnīcā plānots izveidot Reto slimību centru.
Ņemot vērā Eiropas Savienības statistiku, Latvijā vajadzētu būt ap 137 890 reto slimību pacientu, taču realitātē ir zināma - uzstādītas diagnozes, pacienti ir mediķu aprūpēti - tikai neliela daļa. «Ja mums izdotos uzskaitīt gan reto slimību pacientus, gan reģistrēt Latvijā vēl nereģistrētās, bet sastopamās retās slimības, mēs spētu attīstīt reto slimību diagnostiku, piemērot atbilstošu ārstēšanu un uzlabot pacientu dzīves kvalitāti,» saka Bērnu slimnīcas Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikas vadītāja Ieva Mālniece, piebilstot, ka bez pacientu datiem nav iespējams plānot nepieciešamo ārstniecības un aprūpes budžetu, kā arī citus resursus. Tāpēc Bērnu slimnīca aicina pacientus, kuriem diagnosticēta reta saslimšana, vērsties pie sava ģimenes ārsta un lūgt viņu aizpildīt veidlapu Ar noteiktām slimībām slimojošo pacientu karte, ko vēlāk var nogādāt vai nosūtīt uz slimnīcu (Reto slimību reģistram). Bērnu slimnīcā var vērsties arī pieaugušie pacienti.
Atzīmējot Reto slimību dienu, Bērnu slimnīcas speciālisti trīs nedēļu garumā atbildēs uz vecāku iesūtītajiem jautājumiem, kas saistīti ar reto slimību diagnostikas, ārstniecības un aprūpes iespējām Latvijā. Jautājumus aicinām sūtīt uz adresi retasslimibas@bkus.lv. Mediķi skaidro, ka retās slimības ir dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas progresējošas slimības, kurām raksturīga zema izplatība un augsta komplicētības pakāpe. Retās slimības pirmie simptomi var parādīties jebkurā cilvēka dzīves posmā no dzimšanas līdz sirmam vecumam. Aptuveni 75 procenti no tām skar bērnus, no kuriem aptuveni trešā daļa mirst, nesasniedzot piecu gadu vecumu. Lielākā daļa reto slimību ir raksturojamas kā ļoti smagas, hroniskas. 80 procenti reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes, bet pārējas retās slimības ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, autoimūnās slimības, iedzimtas malformācijas, bakteriālas un vīrusu etioloģijas infekcijas slimības. Daudzas retās slimības nav dzīvībai bīstamas, un cilvēks jūtas vesels.
Pasaulē atšķiras viedokļi par to, kas ir reta slimība, tāpēc katra valsts izstrādā savu stratēģiju reto slimību jomā. Skaitliskais kritērijs ir pamats reto slimību stratēģijai, jo no tā ir atkarīgs, kādas slimības tiek uzskatītas par retām konkrētā valstī, reģionā vai valstu savienībā, piemēram, Eiropas Savienībā slimnieku skaits ir ne vairāk kā 1:2000, Krievijā 1:10 000, bet ASV 1:1300. Pasaulē ar retajām slimībām slimo 6 - 8% iedzīvotāju. Diemžēl Latvijā nav izstrādāts plāns reto slimību jomā, un, iespējams, tieši šī iemesla dēļ tiek pieļauta tāda situācija, ka pacienti, kuriem kā bērniem diagnosticēta reta slimība un kuri var saņemt medikamentus, sasniedzot 18 gadus tiek atstāti bez zālēm. Neatkarīgā ir rakstījusi par pulmonālo hipertensiju, Fābri slimību un citām - kuru pacienti cīnās par adekvātu medicīniskās palīdzības saņemšanu.
***
UZZIŅA
• 28. februāris pasaulē tiek atzīmēts kā Reto slimību diena
• Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas centrs aicina visus reto slimību pacientus pieteikties, rakstot uz epastu retasslimibas@bkus.lv
Avots: Bērnu slimnīca