28.februāris pasaulē tiek atzīmēts kā Reto slimību diena. Ņemot vērā Eiropas Savienības statistiku, Latvijā būtu jābūt ap 137 890 reto slimību pacientiem. Tā kā 2017.gadā plānots izveidot Reto slimību centru, kuru organizēs Bērnu klīniskā universitātes slimnīca, visi reto slimību pacienti tiek aicināti pieteikties uzskaitē, rakstot uz epastu retasslimibas@bkus.lv.
Šobrīd Latvijā ir reģistrētas tikai 580 reto slimību diagnozes (SPKC dati), lai gan kopumā pasaulē reto slimību skaits sasniedzis 8000.
"Ja mums izdotos uzskaitīt gan reto slimību pacientus, gan reģistrēt Latvijā vēl nereģistrētās, bet sastopamās retās slimības, mēs spētu attīstīt reto slimību diagnostiku, piemērot atbilstošu ārstēšanu un uzlabot pacientu dzīves kvalitāti," skaidro Bērnu slimnīcas Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikas vadītāja Ieva Mālniece, piebilstot, ka bez pacientu datiem nav iespējams plānot nepieciešamo ārstniecības un aprūpes budžetu, kā arī citus resursus.
Bērnu slimnīca aicina pacientus, kuriem diagnosticēta reta saslimšana, vērsties pie sava ģimenes ārsta un lūgt viņu aizpildīt veidlapu "Ar noteiktām slimībām slimojošo pacientu karte", kā to paredz MK Nr.746, pielikums Nr.12. Aizpildīto veidlapu ārstam jānogādā vai jānosūta:
PREDA datu operatoram
Reto slimību reģistrs
Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas centrs
Vienības gatvē 45, LV 1004
Tāpat arī ģimenes ārsti un speciālisti, kuru pacienti saslimuši ar retām slimībām, aicināti aizpildīt veidlapu un nosūtīt to uz Reto slimību reģistru.
Veidlapu var atrast BKUS mājas lapā: https://www.bkus.lv/sites/default/files/editor/ar_noteiktam_slimibam_slimojoso_pacientu_karte.pdf (2 lpp.) vai arī MK Nr.746, pielikums Nr.12.
Atzīmējot Starptautisko Reto slimību dienu, Bērnu slimnīcas speciālisti trīs nedēļu garumā atbildēs uz vecāku iesūtītajiem jautājumiem, kas saistīti ar reto slimību diagnostikas, ārstniecības un aprūpes iespējām Latvijā. Jautājumus aicinām sūtīt uz adresi retasslimibas@bkus.lv.
Retās slimības ir dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas progresējošas slimības, kurām raksturīga zema izplatība un augsta komplicētības pakāpe. Retās slimības pirmie simptomi var parādīties jebkurā cilvēka dzīves posmā no dzimšanas līdz sirmam vecumam. Aptuveni 75% no tām skar bērnus, no kuriem aptuveni 30% mirst nesasniedzot 5 gadu vecumu. 65% no retajām saslimšanām ir raksturojamas kā ļoti smagas, hroniskas, savukārt 80% reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes. Pārējas retās slimības (ap 20%) ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, autoimūnās slimības, iedzimtas malformācijas, bakteriālas un vīrusu etioloģijas infekcijas slimības. Daudzas retās slimības nav dzīvībai bīstamas un cilvēks jūtas vesels.
Par starptautisko Reto slimību dienu var lasīt vairāk arī angļu valodā www.rarediseaseday.org.
Pasaulē atšķiras viedokļi par to, kas ir reta slimība. Tāpēc katra valsts un valstu savienība izstrādā savu stratēģiju reto slimību jomā. Skaitliskais kritērijs ir pamats reto slimību stratēģijai, jo no tā ir atkarīgs, kādas slimības tiek uzskatītas par retām konkrētā valstī, reģionā vai valstu savienībā, piemēram, Eiropas Savienībā slimnieku skaits ir ne vairāk kā 1:2000, Krievijā 1:10000, bet ASV 1:1300. Pasaulē ar retajām slimībām slimo 6-8% iedzīvotāju. Eiropas savienībā : 27 - 36 miljoni iedzīvotāju.
Neskaidrību jautājumā rakstiet retasslimibas@bkus.lv. .
